Ir al contenido principal

Las mariposas pueden ser raras también




"Las mariposas pueden ser raras también. Las hay grandes, pequeñas, coloridas, monocromas, pesadas, ligeras, comunes, raras, agradables y otras que no lo son, pero en la naturaleza todas son valiosas y necesarias. No cometamos el error de rechazar a ninguna por no considerarla normal porque nos equivocaremos". Quien escribe esta reflexión es María Blasco Gamarra, una escritora de 41 años que padece desde los 12 una enfermedad neuromuscular degenerativa conocida como Ataxia de Friedreich.Una cruel enfermedad, etiquetada como rara, que afecta a 8.000 personas en toda España y que le ha postrado en la silla de ruedas. Sin doblegarla. Con estas líneas, Blasco quiere echar abajo el tabique del olvido médico e institucional al que se enfrentan diariamente personas como ella.

Para que sea calificada como rara o poco frecuente debe afectar, según la Federación Española de Enfermedades Raras a menos de 5 de cada 10.000. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen 7.000 tipos de estos trastornos que afectan al 7% de la población mundial. En España se calculan unos tres millones. Cualquier persona, en cualquier etapa de su vida, puede padecerla. La mayoría son dolencias crónicas y degenerativas. Sin cura. El 80% de origen genético.
En Navarra aún no se ha elaborado un registro pormenorizado. La baja prevalencia complica el interés por estos trastornos, lo que agudiza la percepción de desamparo. Afirman sentirse en un permanente olvido. Viven, dicen, en un círculo vicioso que se hincha como un globo ante la escasa investigación médica y farmacológica. En este contexto, con el fin de aportar unas gotas de esperanza, nace la asociación Gerna (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra). "La esperanza es lo primero que se pierde", afirma con vehemencia Ana Aguirre Desojo, su presidenta. "Y no siempre es hereditaria. Tenemos un montón de casos en la asociación que han aparecido en edad adulta. Estás sano y de repente acusas los síntomas...", puntualiza.Cuando nació Gerna en 2012 tan solo eran cinco familias que se reunían los últimos sábados de cada mes y se daban a conocer mediante anuncios. En la actualidad, su número ha aumentado hasta las 70 familias y se financian organizando eventos. "Preferimos no depender de las ayudas estatales para sobrevivir", deja claro Aguirre. "Con el tema de la crisis estamos siendo vapuleados. Hay niños a los que se les está quitando todo tipo de terapias, incluso en la alimentación. A nivel social, escuchan la palabra raro y te etiquetan. Y en los colegios hay bullyng", alerta... sin perder la esperanza. "¡La esperanza nos mantiene en pie!", espeta. "Son familias coraje. Su lucha es personal. Si la enfermedad les ataca mucho, no pueden con ella. Quieren pero no pueden...". Por eso, sentirse escuchados, buscar nexos de unión y de comunicación, se convierten en objetivos prioritarios. "Pero necesitamos contar con un voluntariado que nos ayude", demanda encarecidamente. "Tenemos claro que no podemos depender de las ayudas", agrega. "Queremos que vivan en una sociedad inclusiva. Un día, tarde o temprano, todos vamos a ser dependientes. No queremos dar pena. No queremos que se nos señale. Sólo queremos que se respeten nuestros derechos", traza con firmeza.


El síndrome de Phelan-McDermid, o del cromosoma 22q13, es causado en la mayoría de los casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Este daño se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La ausencia de este gen provoca que los afectados sufran un retraso en el desarrollo, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación, por lo general, no es heredada. Pero cada caso es diferente. Cada uno pierde diferentes cantidades o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen características comunes: discapacidad intelectual de diversos grados y trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan un crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, ausencia o retraso del habla, síntomas de autismo. Agua, mamá, papá y no... fueron las últimas palabras que pronunció Angélica María Ponce cuando tenía 6 años. Angélica sufre este trastorno de nacimiento. Sin embargo, gracias al logopeda y a la motivación que le producía sentarse junto a sus compañeros de colegio en su pueblo (Villatuerta), sentirse tratada igual, le ayudó evolucionar y esforzarse. Pero al cumplir los seis años y cambiar de colegio, la derivaron a un centro especial, "entristeció" y "dejó de hablar", explica su hermana Auxi, apenada. Desde entonces, sólo se comunica a través del lenguaje de signos. Angélica comprende perfectamente lo que se habla y entristece si se le mantiene al margen o se comenta delante de ella la enfermedad. No duda en mostrar su desagrado con un gesto de desaprobación. "No quiere que le traten diferente", comenta Auxi.
Uno de sus momentos más felices es cuando sale del centro y se reúne con su cuadrilla en el pueblo. Además de jugar con ellos, le gusta bailar, nadar y escuchar música. Y por supuesto posar frente a la cámara. Es muy presumida. Sonríe cómplice al verse el centro de atención. Sin embargo, "al dejar el colegio y cambiarle a un centro especial ha ido para atrás...", susurra su hermana. "Coincide el silencio con el cambio de colegio". Al finalizar la sesión de fotografías, Angélica se despide del periodista colocando dos dedos en la barbilla. "Significa gracias", aclara Auxi.

El legado de María
María Blasco Gamarra no se rinde. Lo dice alto y claro. La Ataxia de Friedreich que sufre desde que era un niña no le ha doblegado durante estos años. Y no lo va a hacer ahora. La enfermedad afecta a todos sus músculos, el tejido nervioso de la médula espinal, los brazos, las piernas, además de la comunicación, la visibilidad y la audición. Pero su capacidad intelectual permanece intacta. Lo suficiente para seguir la batalla. Una lucha personal que se remonta a la infancia.
"Trato de no enfocar los problemas como incapacidades sino como dificultades a superar. Lo que a mí más me cuesta aceptar es que la enfermedad no es algo estático. Cada año empeoras y no hay freno ni ninguna esperanza de curación. Pienso que si queremos podemos cambiar el mundo", responde con una enorme sonrisa.

Los primeros latigazos los recuerda con 10 años. "Sentía leves problemillas físicos de equilibrio y coordinación de movimientos que llamaron la atención de profesores y familia", cuenta. Con 20 y 30 años era una joven "juerguista" que disfrutaba de la vida "a tope". Entonces -reconoce- no pensaba en escribir. Su futuro era el presente. Fue al leer a Lorca, su poesía, lo que le motivó. "Me gustó muchísimo el Cancionero gitano. Quería poder expresarme así...", respondía hace tres años en una entrevista en este periódico. Respecto a la enfermedad, aseveraba: "No me veo un ejemplo para la gente enferma, sino para la gente que no se atreve a hacer cosas porque cree que no les va a salir bien. En la vida hay muchas cosas que se pueden disfrutar. Aunque se tenga una enfermedad grave puedes tener una familia que te apoya, amigos, o simplemente es bonito salir a la calle y ponerse al sol, cerrar los ojos y disfrutar de tu tranquilidad, de tu mundo interior".

Para María este año va a ser intenso. "Se encuentra muy motivada", comentan sus padres, José Luis y María Antonia, que en esta ocasión le acompañan en la entrevista junto a Vicky, su otra hija. Los cuatro posan sujetando una mariposa gigante en las manos. Bromean. Ríen. A María se le escapa un brillo en la mirada.
La emoción, el nerviosismo de estos días, se debe -habla despacio la propia María- a la proximidad de la fecha de la presentación de su legado, su último libro: 'El legado de Marie Schlau'. Un puzzle literario intercultural que se presentará en unos días en Pamplona y en el que han participado un grupo internacional de escritores. Un proyecto del que también han tomado parte la Asociación Española de Enfermedades Raras de Navarra (Gerna) y la federación española (FEDER). "Se me hincha el pecho de orgullo, me embarga la emoción al ser consciente de todo lo que 'mi gente' es capaz", asevera. El fin de esta novela, que hermana literatura e investigación biomédica, es "erradicar" la enfermedad y "evitar el sufrimiento de futuras generaciones". En España hay diagnosticadas alrededor de 8.000 personas con Ataxia de Friedreich , un número "demasiado reducido para que la industria farmacéutica invierta en investigación biomédica", expone seria. "Y simplemente no resulta lucrativo", denuncia.
"Su hermano falleció el año pasado de la misma enfermedad, pero ella no se rinde", interviene su padre con entereza. "Estamos esperanzados. Nunca había hablado antes de la enfermedad, y en este libro lo hace".
Después de cuatro años de duro trabajo de coordinación y documentación 'El Legado de Marie Schlau' se ha convertido en el tesoro que le ha devuelto la esperanza. "Este es nuestro legado más valioso. El fin es evitar el sufrimiento de futuras generaciones", describe. Un día después de la entrevista, María escribe un poema y lo envía por correo electrónico: Las mariposas pueden ser raras también... Las hay grandes, pequeñas, coloridas, monocromas, pesadas, ligeras, comunes, raras , agradables y otras que no lo son, pero en la naturaleza todas son valiosas y necesarias. No cometamos el error de rechazar a ninguna por no considerarla normal porque nos equivocaremos.

La esclerodermia significa, literalmente, "piel dura". La afectación puede ser mínima y progresiva (sólo en dedos y cara) o generalizada y progresiva (en todo el cuerpo). Se caracteriza por la fibrosis (tejido cicatricial) tanto en la piel como en algunos órganos internos, especialmente los vasos sanguíneos, el corazón, los pulmones o los riñones, dejando de funcionar adecuadamente. En Navarra se calcula que el número de personas que la sufren no supera la treintena.
Seis de ellas ponen rostro a esta enfermedad. Ana Sarasa Aguinaga, de 60 años, la más veterana de este grupo, detalla que se la diagnosticaron con 45 años. Mientras habla, se despoja del doble par de guantes que le protege cada una de las manos. Las enseña. Sus dedos aparecen agarrotados. La piel ha cambiado de color por el frío. Está totalmente dura. El frío es su mayor enemigo. Junto a Sarasa se encuentran Verónica Montaño Villegas, de 31 años, Isabel Martínez Etayo, de 40, Presen González Lozano, de 56, Alfonso Sánchez Lorite, de 44, y Maite Oscoz Lasheras.
Los escasos quince minutos que dura la sesión fotográfica en la calle ha sido suficiente para comprobar la embestida de la esclerodermia. El color de sus manos se han teñido de blanco y morado. "Es por la falta de oxigeno en las extremidades. Te acaba cogiendo todo el cuerpo y duele mucho", aclaran. "La enfermedad acaba afectando a los órganos digestivos, al pulmón, a todo lo respiratorio. Cada vez te quedas más inútil... y hay que trabajar contra esta inutilidad ", profieren.
Los vasos sanguíneos se contraen y se hinchan las manos. El dolor es intenso y acarrea dificultades para moverse . "Hasta para abrir la nevera tienes que ponerte guantes", agrega con seriedad a su lado Isabel. "Al final, para cuando te conceden la incapacidad...", coinciden todas. Verónica, la más joven, trabaja de camarera en Noáin. Es autónoma y regenta su propio negocio. "Imagínese, trabajando todo el día con hielos, agua, neveras...", ríe de impotencia.
Evitar los cambios bruscos de temperatura, en primavera y otoño y llevar siempre los guantes de diferente grosor por precaución, son algunas de las medidas que recomiendan desde la Asociación Española de Esclerodermia. "Los guantes se acaban convirtiendo en una seña de identidad", determina Alfonso, el único hombre. El trastorno es más frecuente entre las mujeres que los hombres. Se estima que afecta a 3 de cada 10.000 personas.

La asociación Retina Navarra cumplió 20 años el pasado mes de febrero de 2013. Su presidente, José María Casado Aguilera, ciego total desde hace cinco años, sonríe con orgullo al evocar la trayectoria. "Empezamos 12 y ya somos 315 socios", exclama sonriente. Desde la asociación ofrecen un asesoramiento integral. "Hay catalogados al menos 25 enfermedades diferentes relacionadas a la retina", señala Casado. El 70% acude a la asociación por degeneración macular, una enfermedad degenerativa ocular que ocasiona la pérdida de la visión central, sin afectar a la visión lateral de las imágenes. A Casado le diagnosticaron el problema en la retina con 32 años y hasta los 50 veía mal. La pérdida de visión fue progresiva. "La sensación era parecida a entrar en un túnel e ir perdiendo la visión", dibuja. Hoy, dice, sigue "elaborando" recuerdos.
En el caso de Iñigo Juango Arteaga , de 39 años (socio de la asociación) es distinto. Perdió el cristalino cuando era un bebé de 8 meses. Desde entonces mantiene sólo un 10% de la visión. Esta limitación, no degenerativa, no le ha impedido hasta ahora realizar todo lo que se ha propuesto. De hecho, es subcampeón de España de tiro adaptado para ciegos con carabina de tiro con soporte, además de ser "un gran cantante", apostilla. El día de la entrevista, el lunes pasado, Juango y Casado mostraron arrojo y sentido del humor. Acompañados por Ana Aguirre Desojo, presidenta de Gerna, se dejaron de fotografiar sujetando un paraguas ardiendo. Al menos, esa era la idea inicial. Pero no funcionó. El fuego consumió la tela sin el fragor esperado. Al principio, Iñigo se mostró inquieto, receloso, pero las palabras del presidente de Retina Navarra le tranquilizaron. Casado no dejaba de reír. "¡Qué sería la vida sin la aventura!", le espoleaba tomándole el pelo.

La proteinosis alveolar que contrajo hace cinco años Johanna Bowen Zambrano, de 32 años, casada y madre de dos hijos, de 10 y 8, ni siquiera aparece registrada en la lista de enfermedades raras de Gerna (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra. Fue de las últimas en asociarse. Supo de la existencia de la asociación por un reportaje publicado en este periódico en noviembre. Se animó y tomó la decisión de llamar a su puerta. "Necesitaba ser escuchada", refleja con desaliento. Los recortes han provocado que el tratamiento anual que se realizaba hasta hace un año en Madrid, un lavado masivo de agua en los pulmones, y que le garantiza un mínimo de calidad, se lo hayan denegado. Desde entonces, lucha para que le puedan hacer la misma cura en Navarra, donde hay constatado un caso más. Mientras espera esta decisión médica, Johanna asegura sentirse cada vez más débil. "Llega un momento en el que el CO2 no sale de tu cuerpo y se acumula. El oxígeno no llega al cerebro y caes al suelo. Te entra mucha tos, fiebre e infección en los alveolos. Sientes como si se te clavara un puñal en el pulmón. Y duele, duele mucho". A pesar de la dureza del tratamiento, insiste en que el lavado de pulmones es lo que ahora le ayuda a suavizar el malestar. "El lavado dura entre ocho y doce horas. Te entuban entre dos o tres días y acabas agotada. Te meten 30 litros de agua por un pulmón", describe.
Johanna no sabe cómo contrajo el virus. Fue hace cinco años, en Italia. Trabajaba en una empresa de ropa. Primero detectó una mancha marrón en su piel, "igual que una hoja de fresno". Empezó a sentirse cansada. Y su vida se convirtió en un calvario. Acabó de hospital en hospital en busca de un diagnóstico que no llegaba. Hace tres años, vino a Pamplona con su hija. Aquí vivía su madre. Conoció a su pareja y tuvo otros dos hijos. Su sueño, ya que la enfermedad no le permite trabajar y tampoco cobra ningún tipo de ingreso, es lograr la incapacidad. "No puedo trabajar. Ni siquiera puedo cargar con la compra o hacer la cama...", dice, afligida. Ahora se encuentra en la tercera fase de la enfermedad. "La peor de todas", indica. A este nivel el hecho de salir a la calle le obliga a cargar con una botella de oxígeno a la espalda dentro de una mochila. "Necesitamos más investigación. Más ayuda", demanda. "La gente tiene que ser consciente de que no es hereditaria y de que la puede contraer cualquiera".






Comentarios

Entradas populares de este blog

Cicatrices

Hay reportajes en los que uno trabaja con un nudo en la garganta. El miércoles pasado acompañé a María Vallejo, periodista de Diario de Navarra y superviviente de un cáncer de mama, a una pasarela de lencería organizada por Saray. Un evento en el que las modelos fueron siete mujeres que sufren la enfermedad. Algunas tienen pecho y otras no. Nos colamos en su intimidad. En sus lágrimas y sonrisas. Este fue el resultado de aquella tarde. Gracias María.




La otra cara de las Maldivas

El paraíso también tiene dos caras. En Malé, por ejemplo - la capital de las islas Maldivas-, esta segunda cara se deja ver al atardecer, cuando el turquesa se viste de plástico. Una realidad poco conocida.
Empujados por el último suspiro del día, un pelotón de ciclistas se echa a la calle cargados de bolsas rojas de basura. Son los basureros del paraíso. Unos hombres enjutos que pedalean sin tregua, siempre erguidos y con la mirada fija en cada recoveco de hormigón. La ciudad es pequeña. No supera los seis kilómetros cuadrados, pero alberga más de cien mil habitantes y produce toneladas de residuos cada día. Con las bolsas rojas de los desperdicios colgadas del manillar, o de cualquier otro saliente de la bicicleta, los hombres enjutos serpentean por la urbe. Una vez obtenida suficiente basura, se dirigen al puerto, al final del malecón. Buscan la dársena correspondiente, normalmente un punto recóndito y ajeno a cualquier mirada curiosa y extranjera, y depositan su carga.En el puerto …

La cara oculta del Castillo de Olite

La cueva de los leones. Así llamaban los niños de Olite a la bodega del Palacio Real, hace 50 años, cuando se colaban en ella, a jugar, porque conocían al cuidador. Cuando el historiador olitense, Javier Corcín Ortigosa, se refiere a esta bodega, le abraza una sensación agridulce. Dulce, porque la primera imagen que le atrapa es la suya, de niño, jugando "a las aventuras", en busca de unos leones imaginarios que un día muy lejano rugieron dentro del mismo castillo en el que vivió Carlos III y su corte. Por otro lado, le aborda una sentimiento amargo; ya que aquella cueva aún permanece cerrada al público, mientras lucha contra el olvido. "Es una pena", lamenta Corcín. "Recuperarla supondría el enriquecimiento de la visita a este castillo", manifiesta. "La bodega se conserva, pero el exterior está tan deteriorado...", apostilla.
Lo primero que un visitante puede leer al entrar a esta fortaleza, símbolo de lujo y esplendor, mencionada por primera…